Hội chứng DiGeorge và những dị tật bẩm sinh do nó gây ra

Hội chứng DiGeorge là một bệnh di truyền do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra. Nó làm cho các hệ thống cơ quan trong cơ thể người bệnh kém phát triển, đồng thời gây ra các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh…

• Những điều cần biết về hội chứng suy hô hấp cấp tính
• Tất tần tật thông tin về bệnh đái tháo đường thai kỳ
• Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh hôn mê gan

Hội chứng DiGeorge và những dị tật bẩm sinh do nó gây ra

Những bất thường của cơ thể khi mắc hội chứng DiGeorge

Người mắc hội chứng DiGeorge sẽ có các triệu chứng dễ nhận thấy như:

• Tình trạng suy tim làm cho lượng oxy cấp cho cơ thể không đủ, điều này dẫn tới việc da người bệnh trở nên xanh xao hơn so với người bình thường, cơ thể gầy yếu.
• Bệnh nhân mắc DiGeorge rất dễ bị nhiễm trùng, tần xuất mắc phải nhiễm trùng cũng thường xuyên hơn.
• Một số dị tật biểu hiện ra ngoài kiểu hình như: tai thấp, hở hàm ếch, cằm kém phát triển, có rãnh ở môi trên, khoảng cách hai mắt xa nhau…
• Trẻ em mắc DiGeorge trong giai đoạn nhũ nhi phát triển rất chậm, các cơ yếu làm cho việc ngồi, đi lại chậm hơn so với trẻ cùng tháng tuổi; trẻ gặp các vấn đề về hệ tiêu hóa vậy nên cơ thể gầy, chậm lớn; ngoài ra trẻ còn gặp vấn đề về hô hấp, các động tác thở diễn ra khó khăn hơn.
• Ngoài chậm phát triển thể chất, trẻ mắc DiGeorge còn chậm phát triển về trí tuệ, việc học và tiếp thu kiến thức chậm hơn; biết nói muộn và có thể nói ngọng; trẻ cũng gặp một số các rối loạn hoặc mất kiểm soát hành vi.

DiGeorge gây ra do đâu?

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 chính là nguyên nhân gây ra hội chứng này. Nhiễm sắc thể này mất đi một mảnh nhỏ gây ra các biến dị di truyền do các hệ thống trong cơ thể phát triển bất thường. Thường thì biến dị loại này xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, khi thị tinh tạo hợp tử sẽ tạo ra nhiễm sắc thể không hoàn chỉnh.

DiGeorge gây ra do đâu?

Trang tin tức sức khỏe mới nhất có cập nhật thông tin, DiGeorge là một trong các bệnh di truyền, do vậy nếu trong gia đình từng có người mắc hội chứng này thì tỉ lệ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn.

Phương pháp điều trị và khắc phục cho bệnh nhân mắc DiGeorges

Khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng DiGeorge thì việc điều trị sẽ tập trung vào khắc phục triệu chứng, do đây là bệnh di truyền nên hiện tại điều trị dứt điểm vẫn chưa có phương pháp nào.

• Bệnh nhân cần được bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là vitamin D và canxi, nếu cơ thể bị suy tuyến cận giáp.
• Đối với các trường hợp bị khuyết tật tim thì cần tiến hành phẫu thuật để phục hồi ngay, nếu kéo dài tình trạng suy tim sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe người bệnh, cũng như có thể đe doạn tính mạng người bệnh.
• Nhiễm trùng thường xuyên xảy ra do cơ thể bị suy giảm chức năng tuyến ức. Do vậy khi phát hiện trẻ mắc DiGeorge thì cần tiêm chủng đầy đủ cho trẻ, đồng thời cũng cần tăng cường sức đề kháng cho cơ thể. Nếu tình trạng quá nặng có thể sẽ phải tiến hành cấy ghép mô tuyến ức.
• Trẻ bị hở hàm ếch có thể được khắc phục bằng các phẫu thuật chỉnh hình, phẫu thuật thẩm mỹ.
• Do hội chứng DiGeorge có thể làm cho trẻ phát triển về trí tuệ, do vậy việc chăm sóc đặc biệt là điều cần thiết, thiết lập chương trình giáo dục cho trẻ, giúp trẻ cải thiện tình trạng tự kỉ, trầm cảm và các rối loạn hành vi khác.
• Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kì cho trẻ để phát hiện sớm các vấn đề về hệ miễn dịch, chức năng của các cơ quan khác nhau trong cơ thể như: tị giác và thính giác…

Gia đình và những người xung quanh cần có nhận thức đúng đắn về căn bệnh này, giúp cho người mắc phải hội chứng DiGeorge này có thể phát triển bình thường và hòa đồng với xã hội.

Nguồn: suckhoenguoicaotuoi.edu.vn