Bệnh Gaucher và những điều cần biết

8
views

Bệnh Gaucher là tình trạng chất béo tích tụ trong các cơ quan vượt mức cho phép làm cho chúng phình to hơn kích thước bình thường và cũng dẫn tới các rối loạn chức năng tại các cơ quan đó. Gaucher có thể gây ra tổn thương cho nhiều cơ quan như gan, máu, lách, và xương…

Dấu hiệu khi cơ thể mắc Gaucher

Dấu hiệu khi cơ thể mắc Gaucher

Dấu hiệu khi cơ thể mắc Gaucher

Người mắc bệnh Gaucher có thể không hoặc có các dấu hiệu bệnh khác nhau, tùy theo phân loại bệnh và thể trạng cơ thể người bệnh. Một số các dấu hiệu biểu hiện chung thường gặp ở bệnh nhân gaucher như:

  • Bệnh nhân có dấu hiệu của việc gan phình to, làm cho vùng bụng phải chướng và đau đớn.
  • Gaucher làm ảnh hưởng tới chất lượng của xương, xương loãng dần, dễ gãy. Máu cấp cho xương giảm so với bình thường gây cản trở sự sống và phát triển của các tế bào xương có thể gây hoại tử.
  • Do chất lượng xương giảm, kéo theo sự suy giảm của các tê bào máu. Thiếu máu trầm trọng làm cơ thể bệnh nhân mệt mỏi, các chức năng của cơ thể bị rối loạn, quá trình đông máu, cầm máu cũng xảy ra các bất thường. Lúc này người bệnh rất dễ bị chảy máu cam, da dễ bị bầm tím…
  • Một vài trường hợp Gaucher hiếm có thể làm tổn thương não, làm cho các hoạt động diều phối cơ quan bị bất thường như: các cơ bị cứng làm người bệnh khó nuốt, di chuyển khó khăn, thậm chí co giật; mắt cũng có dấu hiệu chuyển động bất thường.

Nguyên nhân gây bệnh và phân loại Gaucher

Chuyên trang tin tức sức khỏe mới nhất có cập nhật, người bệnh mắc Gaucher là do sự thiếu hụt đi một loại enzyme có tên là glucocerebrosidase, một loại enzyme thủy phân các chất béo trong cơ thể. Nếu cơ thể không đủ glucocerebrosidase thì lượng chất béo không được thủy phân ngày càng nhiều, chúng sẽ tích tụ lại tại các cơ quan.

Nguyên nhân gây bệnh Gaucher

Nguyên nhân gây bệnh Gaucher

Thông thường thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase là do bệnh lý mang tính di truyền, gen chỉ biểu hiện bệnh khi ở trạng thái đồng hợp lặn.

Gaucher được chia thành 3 loại tùy theo mức độ tổn thương của các cơ quan.

– Phổ biến nhất là bệnh ở loại 1: ở loại này, gan và lách của bệnh nhân sưng to, gây ra các vấn đề về phổi và thận; đồng thời cũng ảnh hưởng tới chất lượng xương, làm cho xương dẽ gãy.

– Ở bệnh nhân mắc loại 2 thường sẽ bị tổn thương não một cách nghiêm trọng, gặp nhiều ở trẻ sơ sinh và chúng thường tử vong trong vòng năm tuổi thứ 2.

– Gaucher loại 3 ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, nó gây tổn thương cho cả gan, lách và não bộ, loại này thường chuyển biến xấu khi trẻ đến tuổi thiếu niên.

Phát hiện và điều trị cho bệnh nhân Gaucher

Phát hiện và điều trị cho bệnh nhân Gaucher

Phát hiện và điều trị cho bệnh nhân Gaucher

Để phát hiện Gaucher thì cần tiến hành một số các xét nghiệm và kiểm tra như: Kiểm tra kich thước gan và lách, xét nghiệm máu để đo nồng độ enzyme, chụp X quang đôi, chụp MRI, thậm chí có thể tiến hành kiểm soát và sàng lọc trước sinh.

Do Gaucher là một trong các bệnh liên quan tới di truyền, vậy nên không có phương pháp điều trị bệnh dứt điểm, các phương pháp điều trị chủ yếu kiểm soát mức độ tổn thương, cải thiện chức năng các cơ quan và cải thiện chất lượng sức khỏe. Các phương pháp thường được dùng là:

– Tiến hành thay thế enzyme thiếu bằng các enzzyme nhân tạo chuyển từ ngoài vào cơ thể, để đảm bảo các chất xúc tác cho các phản ứng sinh hóa trong cơ thể.

– Dùng một số loại thuốc can thiếp vào quá trình sản xuất và tích tụ chất béo, hạn chế tối đa mức độ gây bệnh như: miglustat và eliglustat

– Bệnh nhân cũng cần tiến hành điều trị loãng xương theo chỉ dẫn của bác sĩ. Điều này giúp cải thiện chất lượng xương, đồng thời cũng gớp phần cải thiện chức năng sản sinh tế bào máu của tủy xương.

– Nếu các tế bào máu bị hư hại nặng do mắc Gaucher thì có thể cần tiến hành cấy ghép tủy xương, giúp đảo ngược các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.

– Ở trường hợp nghiêm trọng không thể tiến hành điều trị bằng các phương pháp khác, có thể bệnh nhân sẽ phải tiến hành cắt bỏ lá lách.

– Bệnh nhân bị đau nhức xương khớp có thể dùng thuốc giảm đau, đồng thời hạn chế vận động quá sức, giảm cường độ lao động và thời gian lao động. Tuy nhiên vẫn cần tập các bài tập thể dục hoặc vận động nhẹ nhàng để nâng cao sức khỏe, tăng cường độ dẻo dai cho xương.

Nguồn: suckhoenguoicaotuoi.edu.vn