Bệnh beta thalassemia và những ảnh hưởng tới sức khỏe

Bệnh beta thalassemia là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm gây ra bởi sự đột biến trên gen. Nó làm gây ra các ảnh hưởng trực tiếp tới các tế bào hồng cầu, làm rối loạn chức năng của tế bào máu và có ảnh hưởng nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh.

• Những lưu ý trong dinh dưỡng cho người đau dạ dày tá tràng
• Mức độ nguy hiểm của căn bệnh nấm da
• Tác dụng và những lưu ý khi bổ sung kẽm cho cơ thể

Bệnh beta thalassemia là gì?

Các yếu tố gây ra bệnh beta thalassemia

Hồng cầu là một trong các tế bào máu có chức năng vận chuyển khí và tham gia tổng hợp globin cho cơ thể. Bệnh nhân mắc beta thalassemia sẽ làm cho chức năng của hồng cầu bị rối loạn, nó không tổng hợp dược globin nữ, hoặc làm mất hẳn gen quy định chức năng này. Điều này làm cho cơ thẻ bị dư thừa chuỗi alpha globin. Các chuỗi dư thừa này bất ổn, chúng không thể tạo thành tetramer tự hòa tan và bị lắng đọng lại trong tế bào. Rối loạn di truyền này làm cho hồng cầu bị thoái hóa ở tại lách và tủy xương, kích thước và số lượng đều bị giảm mạnh.

Cụ thể là beta thalassemia gây ra do sự đột biến điểm tại promoter TATA hoặc hộp CACCC làm cho lượng sản phảm phiên mã của gên bị thiếu hụt tới 90%. Lúc này các chỗi globin bị bất ổn, có thể thêm hoặc bớt các nucleotid trên chuỗi, làm cho các chỗi tổng hợp được bị sai khác so với ban đầu, chức năng nó quy định cũng bị sai khác hoặc mất hẳn, gây ra các dáu hiệu lâm sàng cho người bệnh.

Trang tin tức sức khỏe mới nhất có cập nhật thông tin, nếu gia đình có người từng mắc beta thalassemia thì tỉ lệ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn người khác.

Dấu hiệu khi mắc phải beta thalassemia

Khi mắc phải beta thalassemia, người bệnh sẽ có các triệu chứng bệnh như: Da người bệnh có dấu hiệu xanh xao, cơ thể chậm phát triển; đặc biệt lòng trắng mắt hơi vàng và kích thước xương đầu mặt phát triển lớn hơn bình thường. Bụng người bệnh thường bị chướng hơi, gây ra các đau tức khó chịu, tính tình nóng nảy, dễ cáu gắt.

Dấu hiệu khi mắc phải beta thalassemia

Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm tới sức khỏe do thiếu máu gây ra nếu không được điều trị sớm. Các biến chứng có thể làm biến đổi kiều hình như: mũi dẹt, cơ thể thấp bé, răng hô, trán dô… ngoài ra còn gây ra các bệnh như suy gan, suy tim, suy các tuyến nội tiết.

Phương pháp điều trị và khắc phục cho bệnh nhân beta thalassemia

Có thể tiến hành sàng lọc để xác định xem thai nhi có mắc beta thalassemia hay không ngay từ khi chưa sinh ra, hoặc cũng có thể phát hiện bệnh khi có những triệu trứng bệnh ở trẻ nhỏ. Nếu trẻ được xác định mắc beta thalassemia thì cần có các phương pháp điều trị phù hợp.

– Bệnh nhân có thể được tiến hành truyền máu do tế bào hồng cầu bị thoái hóa, mất chức năng. Tuy nhiên cần có nhóm máu phù hợp mới có thể tiến hành dùng phương pháp này. Đồng thời cũng lưu ý về lượng máu truyền vào cơ thể người bệnh; cần tiến hành thải sắt do nếu truyền quá nhiều có thể dẫn tới dư thừa sắt, gây hại cho gan và hệ tim mạch.

– Ngoài ra có thể dùng phương pháp ghép tủy cho bệnh nhân mắc beta thalassemia. Điều này giúp thay thế các tế bào suy yếu bằng các tế bào khỏe mạnh, thực hiện đúng chức năng hơn. Phương pháp này thường ít dùng hơn do việc ghép tủy đòi hỏi cần có tủy thích hợp giữa người hiến và người nhận.

– Một vài trường hợp thiếu máu nặng có thể sẽ phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Để khắc phục các triệu chứng do bệnh beta thalassemia gây ra thì người bệnh cần xây dựng một chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt đặc biệt, hợp lý. Thường xuyên kiểm tra các chỉ số máu và chức năng của hồng cầu bằng các xét nghiệm máu. Bổ sung thêm các loại thực phẩm tốt cho cơ thể, nhưng cũng cần tránh dùng quá nhiều thực phẩm chứa sắt và vitamin.

Nguồn: suckhoenguoicaotuoi.edu.vn